前段时间，很多抖友都在抖音上发现了一个“橙子微笑挑战接力”的话题——用嘴吸住半片橙子5秒钟的接力挑战，呼吁大家去关注“小飞侠病”这一罕见疾病。

　　邓亚萍

　　刘涛

　　颖儿

“小飞侠病”到底是什么病？

橙子微笑挑战接力是什么？

　　其实这是抖音@罕见病发展中心发起的#橙子微笑挑战，意识清醒却不能运动，努力生活却无法微笑，眼看着自己的生命在枯萎却无能为力，这是FSHD（面肩肱型肌营养不良症的简称）患者的日常。由于他们后背肩胛骨等变形，看上去像两只小翅膀，因此还有个昵称叫做“小飞侠”;。

　　让大家关注罕见病，支持小飞侠，让他们不再孤单，有机会和大家一起微笑。

小飞侠病是什么病？

　　面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是一种表现为骨骼肌进行性无力和萎缩的遗传性罕见病，多数发病于青少年或成人期，患病率则约为1/20000，属于“罕见病中的罕见病”。据估计，全世界有约70万患者。

　　由于该疾病导致翼状肩胛，从背后看，犹如两只小翅膀，因此这一群体患者被称为“小飞侠”。

为什么会得小飞侠病？

　　小飞侠病几乎都是由遗传缺陷造成的，导致4号染色体的缺失，可能是通过影响一个或多个基因而导致该病的发生。也有少数病人看起来像FSHD，但是没有4号染色体的缺失。

小飞侠病有哪些表现？

　　FSHD病者不能正常的微笑，面部表情僵硬，手臂无力上举，穿衣、梳头、洗漱、端碗吃饭等功能受限，慢慢累及下肢，影响到坐位起立、上楼、跑跳、走路摇摆、易摔倒，但会不影响智力和寿命。他们智力正常，大多顺利完成了义务教育，有很多人发病后也坚持完成高等教育。

如何确认得了小飞侠病？

　　DNA检测

　　是诊断FSHD最可靠的方法，检测4号染色体上DNA片段是否缺失。

　　肌电图（EMG）

　　在肌肉中插入一根针以检查肌肉的电活动情况。

　　肌肉活检

　　有创性检查，目前较少使用。

小飞侠病如何治疗？

　　目前，小飞侠病尚没有特异性的治疗手段，但是有些治疗方法可以减轻患者的症状，缓解不适。

　　药物治疗

　　由于FSHD常伴有炎症，因此常用非类固醇抗炎药来减轻患者的不适。沙丁胺醇和氧雄龙可能有增强肌肉力量的功效，但仍处在研究阶段。

　　外科手术

　　通过外科手术使肩胛骨复位固定。

　　复合疗法

　　神经生长因子通过介入的方式作用于损伤部位。

　　物理疗法

　　按摩及热敷可以缓解患者的不适。