小飞侠”究竟是啥?
来源:科普中国 日期:2018-12-25
前段时间,很多抖友都在抖音上发现了一个“橙子微笑挑战接力”的话题——用嘴吸住半片橙子5秒钟的接力挑战,呼吁大家去关注“小飞侠病”这一罕见疾病。
邓亚萍
刘涛
颖儿
“小飞侠病”到底是什么病?
其实这是抖音@罕见病发展中心发起的#橙子微笑挑战,意识清醒却不能运动,努力生活却无法微笑,眼看着自己的生命在枯萎却无能为力,这是FSHD(面肩肱型肌营养不良症的简称)患者的日常。由于他们后背肩胛骨等变形,看上去像两只小翅膀,因此还有个昵称叫做“小飞侠”;。
让大家关注罕见病,支持小飞侠,让他们不再孤单,有机会和大家一起微笑。
面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是一种表现为骨骼肌进行性无力和萎缩的遗传性罕见病,多数发病于青少年或成人期,患病率则约为1/20000,属于“罕见病中的罕见病”。据估计,全世界有约70万患者。
由于该疾病导致翼状肩胛,从背后看,犹如两只小翅膀,因此这一群体患者被称为“小飞侠”。
小飞侠病几乎都是由遗传缺陷造成的,导致4号染色体的缺失,可能是通过影响一个或多个基因而导致该病的发生。也有少数病人看起来像FSHD,但是没有4号染色体的缺失。
FSHD病者不能正常的微笑,面部表情僵硬,手臂无力上举,穿衣、梳头、洗漱、端碗吃饭等功能受限,慢慢累及下肢,影响到坐位起立、上楼、跑跳、走路摇摆、易摔倒,但会不影响智力和寿命。他们智力正常,大多顺利完成了义务教育,有很多人发病后也坚持完成高等教育。
DNA检测
是诊断FSHD最可靠的方法,检测4号染色体上DNA片段是否缺失。
肌电图(EMG)
在肌肉中插入一根针以检查肌肉的电活动情况。
肌肉活检
有创性检查,目前较少使用。
目前,小飞侠病尚没有特异性的治疗手段,但是有些治疗方法可以减轻患者的症状,缓解不适。
药物治疗
由于FSHD常伴有炎症,因此常用非类固醇抗炎药来减轻患者的不适。沙丁胺醇和氧雄龙可能有增强肌肉力量的功效,但仍处在研究阶段。
外科手术
通过外科手术使肩胛骨复位固定。
复合疗法
神经生长因子通过介入的方式作用于损伤部位。
物理疗法
按摩及热敷可以缓解患者的不适。